Анализ из Пятки у Новорожденных на что берут: Как делают Скрининг

Несколько десятилетий назад диагностировать и выявить проблемы с вынашиванием ребенка на ранних сроках было довольно сложно, чаще всего о патологиях узнавали уже после выкидыша. Сейчас избежать, скорректировать многие проблемы помогает скрининг – комплексное обследование, которое проводят несколько раз во время беременности. Сегодня мы поговорим о первом скрининге – когда его нужно делать, что показывают показатели.

Скрининг – что это такое

Перинатальный скрининг – комплекс диагностических мероприятий, позволяет своевременно выявить среди будущих мам женщин, у которых велика вероятность рождения ребенка с генетическими патологиями и аномалиями. Не стоит бояться этого исследования, если вам его назначили, это совсем не означает, что с вами или малышом что-то не так.

В современных больницах скрининг рекомендуют делать практически всем беременным, но заставлять вас пройти обследование против вашей воли никто не будет.

Кому необходим первый скрининг при беременности:

  • женщинам младше 18 и старше 35 лет – у будущих мам этих возрастных категорий чаще всего случаются самопроизвольные аборты в первой половине беременности;
  • наличие генетических аномалий у уже родившихся детей;
  • плохая наследственность;
  • наличие выкидышей, замерших беременностей в анамнезе;
  • если работа женщины связана с вредным производством;
  • лечение препаратами с тератогенным действием;
  • после инфекций, перенесенных вначале беременности или незадолго до зачатия;
  • пагубные привычки и зависимости у родителей;
  • близкородственная связь между родителями.

Когда и где проводится

Проводя скрининг новорожденных, врачи анализируют кровь и определяют, есть ли в ней аномальные генные продукты. Также проверяют, не отсутствуют ли нормальные белки.

Раньше врачи проводили генетический скрининг новорожденных с целью выявления только тех нарушений, которые могли бы привести к умственной отсталости. Сейчас же в большинстве стран врачи скринингом проверяют 21 заболевание, у некоторых государств эта цифра достигает и даже превышает список в 30 болезней.

Скрининг новорожденных бывает двух видов: неонатальным и аудиологическим.

Генетический скрининг проводится:

  • на четвертый день жизни ребенку, рожденного в срок;
  • на седьмой день жизни младенцу, родившегося раньше срока.

Обычно скрининг делают в роддоме. Однако часто выписка из перинатального центра осуществляется раньше указанных сроков. В этих случаях скрининг осуществляют либо ранее 4–7-го дня, или в поликлинике по месту жительства. Если обследование не проведено, мама получает бланк для анализа и карту с отметкой о том, что кровь на исследование не взята.

Как я чуть не сошла с ума…Скрининг новорожденных

Или наш очередной п***ц!!! Очень полезно почитать будущим мамам во избежание повторения моих ошибок! И так.В роддоме всем деткам берут на 3-4 день жизни скрининг на ,их 5,это достаточно серъезные болезни,а некоторые даже смертельные! НЕ дай Бог никому такого несчатья. Некоторые из этих болезней можно распознать еще все отрицательно,то никому ничего не сообщают,а если есть сомнения,то звонят из поликлиники и просят персдать анализ на то или иное заболевание. Так вот брали нам этот скрининг в московском роддоме на 4-й день. Сказали 3 часа не кормить грудью дитя,тк анализ строго натощак берется. Короче пришли,взяли кровь из пяточки и мы забыли про это все благополучно. Я сейчас в другом городе у родителей,недели через 2 после выписки звонит соседка мне из Москвы и сообщает,что приходили из поликлиники детской уже 3 раза и просили срочно им позвонить. Ну я думаю,что потеряли нас,мол,почему не сообщили что появился новорожденный в доме,звоню и мне сообщают,что пришел положительный анализ на одну из генетических болячек,а именно на муковисцедоз!!!!!! пездец….Нужно пересдать срочно,успеть до 28 дня,нам тогда было 23 дня. Сказать,что я в шоке-ничего не сказать… Понеслась я с дитем в местный роддом(благо он рядом) пересдавать этот дурацкий скрининг,причем опять на все заболевания взяли. Ждать ответ 2 недели… За эти 2 недели сколько я слез проревела,сколько начиталась ерунды разной,форумов и еще и педиатр вылепила,что на ее веку не было ложно …Ох**ть…Я стала находить у ребенка призхнаки болезни,ревела весь день….Молоко 2 раза свое спасала,брала себя в руки,верила что это ошибка,что мы ни чем таким не больны. Короче,я много читала о ложных результатх и оказалось,что часто бывает,что просят пересдать именно на муковисцедоз,тк трипсин в грудном молоке содержится( а именно трипсина много в крови при муковисцедозе), а я принебрегла этим правилом,тк лялько орало шо резаная лягушка и дала ей грудь не выдержав перед анализом 3 часа…Повторно мы сдавали уже 4 часа не кушав. Ествественно ничего не подтвердилось,мы здоровы)))) СЛАВА БОГУ!!!!! Другого я и не что я пережила-врагу не пожелаешь. Просто в этом городе этот анализ берут сразу в родзале у малышей,а в Москве берут на 3-4 день,когда ребенка уже накололи лекарствами,накормили и смесью и молоком-конечно процент ошибок больше….Зачем так делать не понятно? Ладно бы какая-то мамка,которая не шарит в этих вопросах,а я медик-у меня тот случай,когда професиия мешает жить спокойно!!!!))))) Девочки-беременяшки,помните, раз сказали,что не корми 3 часа постарайтесь так и сделать,дабы не наживать себе головную боль! Всем спасибо за внимание!Здоровья и благополучия вам и вашим близким)))

Осмотр профильными специалистами

Всем новорожденным показана первичная оценка педиатром или неонатологом после появления на свет в роддоме, а после, в первый месяц жизни необходимо пройти проверки у узких специалистов. Происходит это в детской поликлинике, к скринингу привлекаются:

Осмотр профильными специалистами
  • окулист проводит осмотр для выявления врожденных патологий зрения и заболеваний глаз;
  • хирург оценивает состояние опорно-двигательного аппарата на предмет наличия грыж, доброкачественных опухолей, у мальчиков осматривает развитие наружных половых органов;
  • ортопед проверяет новорожденного на косолапость, вывих бедра;
  • невролог диагностирует состояние нервной системы (для выявления патологий).

Врожденная дисплазия бедра

Одним из распространенных заболеваний, которое выявляют в ходе скрининга новорожденных, является врожденная дисплазия бедра. Эта патология встречается у 3 из 100 рожденных. При этом чаще бывает дисплазия на левое бедро. Как считают, причина этому факт, что большинство плодов располагаются в матке напротив позвоночника на левой стороне, из-за чего левое бедро подвергается большей нагрузке, что приводит к его аномалиям. В двух случаях из десяти врожденная дисплазия поражает оба бедра.

При этой болезни нарушается функционирование бедренного сустава, который находится в месте, где закругленный конец бедренной кости (головка бедра) встречается с тазовой костью. В нижней части тазовой кости расположена выемка, которую называют вертлужная впадина. В этом шарообразном углублении должна располагаться головка бедра.

Врожденная дисплазия бедра

В нормальном состоянии головка бедра имеет гладкую закругленную поверхность в виде шара, впадина в тазовой кости также являет собой вид гладкой чаши. Головка бедра и вертлужная впадина находятся в тесном соприкосновении, как яйцо в скорлупе. При дислокации бедра присутствует ненормальность в строении головки бедра, форме впадины или в поддерживающих структурах вокруг них. В результате впадина и бедро не находятся в тесном соприкосновении. Но эта аномалия может быть мягко выражена, когда между впадиной и головкой бедра все же существует какой-то контакт. Если контакт между ними полностью отсутствует, – это дислокация.

Читайте также:  Почему Бритни Спирс в 38 лет так плохо выглядит

Возможность отказа от анализа

Мнения родителей о данном тестировании расходятся. Родители, у детей которых был выявлен ложноположительный результат, рассказывают о своих неоправданных переживаниях и не рекомендуют проходить анализ.

Другие родители, у которых вовремя был поставлен диагноз, благодарны тесту. Удалось спасти малыша от тяжелых последствий и приостановить или полностью вылечить болезнь.

Возможность отказа от анализа

Отказаться от проведения теста можно. Тогда родители полностью берут на себя ответственность за дальнейшую судьбу ребенка и подписывают соответствующий документ. Документ об отказе вклеивают в медицинскую карточку.

Что делать, если…

В случае плохих результатов скрининга – не паникуйте. Если позволяет время, то повторите скрининг в другой лаборатории или на другом оборудовании (в государственных больницах ультразвуковая аппаратура может быть устаревшей, а значит не такой точной, как современная).

Также врачи назначат дополнительные исследования:

  1. Консультация у генетика;
  2. Амниоцентез;
  3. Хорионбиопсия;
  4. Кордоцентез;
  5. Повтор скрининга на 17-19 недели беременности;

Более подробно узнать, как проходит скрининг 1 триместра можно из видео:

Виды генетических исследований

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме. Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.

Виды генетических исследований

Биохимическое исследование информирует врачей об уровне активности основных белков. В генах заложен код ДНК, необходимый для образования белков, и наличие аномалий в их численности указывает на наследственный сбой.

Можно ли отказаться от анализов

Все эти анализы являются обязательными. Государство таким образом делает новоиспеченным родителям своеобразный подарок. И если рассуждать здраво, то эти анализы действительно необходимо делать. Они не несут никакого вреда ребенку, но в то же время могут выявить различные отклонения и заболевания еще в самой начальной форме. И если новорожденному вовремя оказать необходимую терапию, в большинстве случаев вырастают здоровые и активные дети.

Читайте также:  Занятия на фитболе с детьми первого года жизни

Конечно же, родители вправе отказаться от скрининга, для этого необходимо написать официальный отказ, в котором будет указано, что всю ответственность родители берут на себя.

Но насколько это будет правильно и нужны ли такие жертвы? На этот вопрос для себя должен ответить каждый родитель.

Можно ли отказаться от анализов?

Если после прочтения статьи у вас останутся сомнения в необходимости скрининга, то вы можете отказаться от проведения всех или каких-либо конкретных анализов. В обязанности медперсонала входит предоставление информации о предстоящем обследовании. После этого родители могут написать заявление – отказ. Никаких неприятностей это не повлечет.

Однако, хочу отметить, что все процедуры и манипуляции, проводимые в роддоме, рекомендованы Министерством здравоохранения после тщательных исследований их воздействия на организм новорожденного и разработки методики их проведения.

Поэтому родителям, которые имеют намного меньше информации и опыта в подобных вопросах, я бы рекомендовала больше доверять врачам и меньше поддаваться общей тенденции типа «я лучше знаю, что нужно моему ребенку».

Отказавшись от генетического анализа новорожденного в роддоме, всю ответственность за его здоровье вы берете на себя. Перед принятием такого важного решения советую вам тщательно обдумать все доводы и оценить потенциальную пользу и вред, которые такой отказ может повлечь.

В последнее десятилетие в практику вошел скрининг новорожденных в роддоме.

Массовое обследование с помощью специальных лабораторных тестов называется скрининг. Через определенное время после рождения ребенка проводится обследование на выявление заболеваний, которые невозможно определить до его рождения. Это особые заболевания, которые без соответствующего лечения могут привести к инвалидизации ребенка и даже угрожать его жизни. Не всегда эти заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка, поскольку связаны с нарушением выработки определенных гормонов или ферментов. Тем не менее они могут негативно повлиять на умственное или физическое развитие ребенка. Даже если родители здоровы и уже имеют здоровых детей, не исключается вероятность рождения у них ребенка с подобными генетическими заболеваниями. Такое обследование называют неонатальный скрининг новорожденных.