Галактоземия у новорожденных — что это такое, симптомы

Лактоза (лат. lactis  — молоко), также молочный сахар — углевод группы дисахаридов, содержится в молоке и молочных продуктах. Молекула лактозы состоит из остатков молекул глюкозы и галактозы и обладает возобновляемыми свойствами.

Строение молекулы

Галактоза может существовать в виде α- и β-галактозы Циклические формы галактозы

Изомеры D-галактозы
Линейная форма Проекция Хеуорса
α-D-галактофураноза β-D-галактофураноза
α-D-галактопираноза β-D-галактопираноза

α-D-галактофураноза — (2R,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол α-L-галактофураноза — (2S,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол β-D-галактофураноза — (2S,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол β-L-галактофураноза — (2R,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол α-D-галактопираноза — (2R,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол α-L-галактопираноза — (2S,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол β-D-галактопираноза — (2S,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол β-L-галактопираноза — (2R,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол

Что такое галактоземия, чем она опасна и по каким причинам возникает у детей?

Галактоза – это моносахарид, поступающий вместе с молочными продуктами. Новорожденные получают его вместе с грудным молоком как один из компонентов дисахарида лактозы.

Что такое галактоземия, чем она опасна и по каким причинам возникает у детей?

Чтобы галактоза усвоилась, ее нужно преобразовать в глюкозу. Однако вследствие некоторых генных мутаций у малютки может отсутствовать фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, который преобразует галактозу в глюкозу. Такой недуг называется галактоземия.

Галактоземия – это генетическое нарушение, проявляющееся в мутации гена, ответственного за образование расщепляющего фермента. Оно передается по наследству и является аутосомно-рецессивным. Мать и отец должны носить мутировавший ген, чтобы болезнь проявилась у младенца.

Что такое галактоземия, чем она опасна и по каким причинам возникает у детей?

Галактоза – токсичное вещество, которое накапливается в тканях из-за неспособности организма преобразовать его в глюкозу. Без помощи в первые месяцы жизни умирает до 75% больных грудничков. При тяжелых стадиях болезни поражаются многие внутренние органы, особенно головной мозг и глазной аппарат.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: глюкоза при желтухе для новорожденных: инструкция по применению и дозировка

Что такое галактоземия, чем она опасна и по каким причинам возникает у детей?

Определение галактоземии

Чтобы оценить опасность галактоземии, нужно разобраться с тем, что такое галактоза. Галактоза – это один из сахаров, содержащихся в молоке и некоторых других продуктах. В частности, молочный сахар (лактоза) распадается на галактозу и глюкозу. Галактоземия – это наследственное нарушение обмена веществ в организме, в результате которого органы пищеварения не вырабатывают нужных ферментов для переработки галактозы.

Галактоземия у новорожденных – заболевание генетическое, поэтому оно не поддается лечению. Если малышу был поставлен этот диагноз, мама кормить грудью его не сможет, потому что это приведет к тяжелейшим нарушениям в организме ребенка.

Следует отметить! Такого малыша нельзя кормить ни коровьим молоком, ни козьим, ни адаптированной молочной смесью. Любое молоко становится смертельно опасным для ребенка. Связано это с тем, что галактоза, накапливаясь в крови, в прямом смысле начинает отравлять организм. Она приводит к серьезным нарушениям центральной нервной системы, а также разрушает клетки печени и хрусталик глаза.

Определение галактоземии

Галактоземию малыш может перерасти, если уровень галактозы в крови был превышен незначительно. Поскольку массово исследовать кровь новорожденных стали не более 20 лет назад, сама болезнь и ее особенности еще не до конца изучены, особенно это касается малышей, родившихся с незначительными отклонениями.

Сегодня генетики говорят о том, что измененный мутацией ген GALT, нарушающий метаболизм, не всегда оказывает свое негативное влияние на работу организма. Такие новорожденные могут не иметь клинических проявлений болезни и вести нормальный образ жизни. Поэтому, если первый скрининг показал повышенную галактозу у новорожденного, это значит, что ребенок подлежит пристальному наблюдению и троекратной сдачи крови на анализ с определенным интервалом.

Вероятность диагностирования

Непереносимость лактозы: симптомы, причины и статистика

Непереносимость лактозы — это состояние, при котором пищеварение сопровождается такими симптомами, как вздутие живота, диарея и газы, после употребления продуктов или напитков, содержащих лактозу. Такие симптомы вызваны мальабсорбцией лактозы. Мальабсорбция — это состояние, при котором тонкий кишечник не может переваривать или расщепить всю лактозу, которую человек употребляет в пищу.

При этом большинство людей с непереносимостью могут потреблять некоторое количество лактозы, не испытывая симптомов непереносимости. Для разных людей это количество разное.

Симптомами непереносимости лактозы являются:

  • Боль в желудке и вздутие живота. Из-за того, что лактоза не может абсорбироваться клетками в толстой кишке, начинается ферментация, которая высвобождает жирные кислоты и газы. Это приводит к болях в животе и спазмах. Ощущение вздутия живота вызвано увеличением количества воды и газа в толстой кишке, что вызывает растяжение стенки кишечника.
  • Диарея. Непереносимость лактозы вызывает диарею из-за увеличения объема воды в толстой кишке, что увеличивает объем и содержание жидкости в организме. Как правило, чтобы вызвать диарею, в толстой кишке должно присутствовать более 45 г углеводов. Для лактозы это эквивалентно 3−4 стаканам (примерно от 750 мл до 1 л) молока, при условии, что лактоза не переваривается.
  • Повышенное количество газов в организме
  • Запор. Это может быть еще одним признаком непереносимости лактозы, хотя это гораздо более редкий симптом, чем диарея. Когда бактерии в толстой кишке ферментируют непереваренную лактозу, они производят метан. Считается, что метан замедляет прохождение пищи через кишечник, что приводит к запорам у некоторых людей.
Читайте также:  5 самых эффективных программ похудения за месяц

Аллергию на молоко, которая является нарушением иммунной системы, иногда ошибочно приписывают непереносимости лактозы. Фактически, до 5% людей страдают аллергией на коровье молоко, и чаще всего она встречается у детей. Симптомы аллергии на молоко включают: сыпь и экзему, рвоту, диарею и боль в животе, удушье, анафилаксию. В отличие от непереносимости лактозы, аллергия на молоко может быть опасной для жизни, поэтому важно точно диагностировать симптомы, особенно у детей.

Поскольку симптомы непереносимости лактозы носят довольно общий характер, важно получить точный диагноз, прежде чем исключать молочные продукты из своего рациона. Многие люди, которые думают, что у них непереносимость лактозы, потому что они испытали перечисленные симптомы, на самом деле нормально усваивают лактозу. Но это может действовать и в другую сторону. Люди часто приписывают симптомы непереносимости другим продуктам, недугам и обстоятельствам. По приблизительным подсчетам, непереносимость лактозы может развиваться в зрелом возрасте у 65−70% населения Земли, а в некоторых регионах отметка может достигать и 90%.

Лечение непереносимости лактозы обычно включает ограничение или отказ от продуктов с высоким содержанием этого элемента, таких как молоко, сливки и мороженое.

См. также

  • Галактаны
  • Галактоземия
Углеводы
Общие:
  • Альдозы
  • Кетозы
  • Фуранозы
  • Пиранозы
Геометрия
  • Аномеры
  • Мутаротация
  • Проекция Хоуорса
Моносахариды
Диозы Альдодиоза (Гликольальдегид)
Триозы
  • Кетотриоза (Дигидроксиацетон)
  • Альдотриоза (Глицеральдегид)
Тетрозы
  • Кетотетроза (Эритрулоза)
  • Альтотетрозы (Эритроза, Треоза)
Пентозы Кетопентозы (Рибулоза, Ксилулоза)

Альдопентозы (Рибоза, Арабиноза, Ксилоза, Ликсоза, Апиоза )

Дезоксисахариды (Дезоксирибоза)

Гексоза Кетогексозы (Псикоза, Фруктоза, Сорбоза, Тагатоза)

Альдогексозы (Аллоза, Альтроза, Глюкоза, Манноза, Гулоза, Идоза, Галактоза, Талоза)

Дезоксисахариды (Фукоза, Фукулоза, Рамноза)

Гептозы Кетогептозы (Седогептулоза, Манногептулоза)
>7
  • Октозы
  • Нонозы (Нейраминовая кислота)
  • Сиаловые кислоты (N-ацетилнейраминовая кислота)
Мультисахариды
  • Дисахариды
  • Трисахариды
  • Тетрасахариды
  • Пентасахариды
  • Гексасахариды
  • Олигосахариды
  • Полисахариды
Производные углеводов
  • Аминосахара
  • Фосфосахара
  • Ангидросахара
  • Гликозиды
  • N-Гликозиды
  • Гликали
  • Гликоны
  • Енозы
  • Гликозеены
  • Гликозаны
  • Гликаны
  • Глюканы
Гликозаминогликаны
  • Гепарин
  • Гепаринсульфат
  • Хондроитин
  • Хондроитинсульфат
  • Гиалуроновая кислота
  • Гепаран
  • Дерматан
  • Дермантансульфат
  • Кератан
  • Кератансульфат
  • Пептидогликан
  • Хитозамин
  • Хондрозамин
Аминогликозиды
  • Канамицин
  • Стрептомицин
  • Тобрамицин
  • Неомицин
  • Паромомицин
  • Апрамицин
  • Гентамицин
  • Нетилмицин
  • Амикацин
Сахар (как пищевой продукт)
Химия
  • Фруктоза
  • Галактоза
  • Глюкоза
  • Лактоза
  • Мальтоза
  • Сахароза
  • Трегалоза
  • Ксилоза
  • Моносахариды
  • Дисахариды
  • Редуцирующие сахара
Источники
  • Сахарная свёкла
  • Сахарный тростник
  • Нектар агавы
  • Берёзовый сироп
  • Кокосовый сахар
  • Медвяная падь
  • Кленовый сахар
  • Пальмовый сахар
Продукты
Сиропы
  • Кукурузный сироп
  • Патока
  • Золотой сироп
  • Мёд
  • Инвертный сахар
  • Кленовый сироп
  • Меласса
  • Падевый мёд
Твёрдая форма
  • Коричневый
  • Желирующий
  • Кандированный
  • Кусковой
  • Пудра
  • Ирис
  • Конфеты
  • Сахарная голова
Другие формы
  • Карамель
  • вата
  • Ром
Индустрия
Производство
  • Промышленность
  • Sugar bush
  • Sugar cane mill
  • Engenho
  • Batey
  • Zafra
По регионам
  • Куба
  • Карибы
  • Филиппины
  • Шри-Ланка
  • США
  • Фиджи
  • Гавайи
История
  • Треугольная торговля
Культура
  • Кусачки
Связанное
  • Багасса
  • Джалляб
  • Нектар
  • Сахарозаменители
  • Подсластители
  • Сладкий вкус
  • Категория

[править] Применение

Применяют для приготовления питательных сред, например при производстве пенициллина.

Важную роль играет в производстве молочных продуктов. Под действием различных микроорганизмов, вводимых в молоко в виде заквасок и их ферментов, молочный сахар сбраживается, образуя в зависимости от вида бактерий молочную кислоту, спирт, углекислоту, масляную или лимонную кислоты и другие соединения.

Из лактозы получают лактулозу — ценный препарат для лечения кишечных расстройств, например, запора.

[+] Углеводы
Общие: Альдозы · Кетозы · Фуранозы · Пиранозы 
Геометрия Аномеры · Мутаротация · Проекция Хоуорса 
Моносахариды
Диозы Альдодиоза (Гликольальдегид)
Триозы Кетотриоза (Дигидроксиацетон) · Альдотриоза (Глицеральдегид)
Тетрозы Кетотетроза (Эритрулоза) · Альтотетрозы (Эритроза, Треоза)
Пентозы Кетопентозы (Рибулоза, Ксилулоза)

Альдопентозы (Рибоза, Арабиноза, Ксилоза, Ликсоза, Апиоза )

Дезоксисахариды (Дезоксирибоза)

Гексоза Кетогексозы (Псикоза, Фруктоза, Сорбоза, Тагатоза)

Альдогексозы (Аллоза, Альтроза, Глюкоза, Манноза, Гулоза, Идоза, Галактоза, Талоза)

Дезоксисахариды (Фукоза, Фукулоза, Рамноза)

Гептозы Кетогептозы (Седогептулоза, Манногептулоза)
>7 Октозы · Нонозы (Нейраминовая кислота) · Сиаловые кислоты (N-ацетилнейраминовая кислота)

 

Мультисахариды
Дисахариды Сахароза · Лактоза · Мальтоза · Нигероза · Трегалоза · Тураноза · Целлобиоза · Мелибиоза · Генциобиоза · Вицианоза · Рутиноза
Трисахариды Рафиноза · Мелицитоза · Мальтотриоза · Генцианоза · Солатриоза · Целлотриоза · Эрлоза
Тетрасахариды Акарбоза · Стахиоза
Олигосахариды Фруктоолигосахариды · Галактоолигосахариды · Маннанолигосахариды · Изомальтанолигосахариды · Мальтодекстрин ·
Полисахариды Гликоген · Крахмал · Целлюлоза · Хитин · Амилоза · Амилопектин · Сахилоза · Фруктаны (Инулин, Леван) · Декстран · Пектин · Галактан · Маннан · Ксилан · Арабан · Галактоманнан · Агароза · Лихенин · Пуллулан

 

Производные углеводов
Аминосахара · Фосфосахара · Ангидросахара · Гликозиды · N-Гликозиды · Гликали · Гликоны · Енозы · Гликозеены · Гликозаны · Гликаны · Глюканы
Гликозаминогликаны Гепарин · Гепаринсульфат · Хондроитин · Хондроитинсульфат · Гиалуроновая кислота · Гепаран · Дерматан · Дермантансульфат · Кератан · Кератансульфат · Пептидогликан · Хитозамин · Хондрозамин
Аминогликозиды Канамицин · Стрептомицин · Тобрамицин · Неомицин · Паромомицин · Апрамицин · Гентамицин · Нетилмицин · Амикацин

Вред лактозы и ее непереносимость

У некоторых людей в организме отмечается недостаток фермента лактазы, который должен расщеплять лактозу на составляющие. Иногда он вырабатывается в нужном объеме, но оказывается малоактивным. Если же вещества в составе молочного сахара не усваиваются телом как нужно, это может спровоцировать развитие таких проблем:

  1. Лактоза накапливается в кишечнике, провоцируя задержку жидкости. На фоне этого могут возникать диарея, метеоризм, вздутие живота и неконтролируемое выделение газов.
  2. В случаях, когда лактоза слишком быстро усваивается слизистой тонкого кишечника, в его полость начинают выделяться продукты распада. По форме, это токсины, которые способны вызывать отравление организма. В результате у человека начинают проявляться симптомы, которые напоминают пищевую аллергию.
  3. Молочный сахар, который не был переварен и выведен кишечником, становится средой для размножения патогенных бактерий. Эти гнилостные процессы способны негативно сказаться на состоянии здоровья.

Причиной лактазной недостаточности в подавляющем большинстве случаев становится генетическая предрасположенность к патологии и проявляется она еще в детском возрасте. Но в некоторых случаях синтез организмом фермента лактазы замедляется с возрастом. В этом случае ставится диагноз приобретенной недостаточности.

Вред лактозы и ее непереносимость

Некоторые люди считают, что непереносимость лактозы и аллергия на молоко – это разные названия одного диагноза. На самом деле, это абсолютно разные состояния, каждое из которых нуждается в особом лечении и может привести к развитию различных неприятных последствий. Если человек, у которого существует непереносимость лактозы, выпьет молоко, он в худшем случае отделается легким пищевым отравлением. При аллергии на напиток все будет намного хуже, не исключена даже вероятность летального исхода.

Не нужно отказываться от любимых продуктов, пока не будет поставлен точный диагноз. Заниматься этим должен специалист, после проведения ряда анализов и исследований. По результатам обследования пациенту может быть назначена особая диета, состав которой зависит от интенсивности выработки организмом нужного фермента.

Классификация углеводов

Углеводы имеют множество разновидностей. Это обязательно стоит учитывать при составлении пищевого рациона. Классификация углеводов делится на простые и сложные или быстрые и медленные.

К простым или быстрым углеводам относят следующие:

  1. Моносахариды. В эту категорию входят галактоза, фруктоза, глюкоза. Данные компоненты присутствуют в ягодах, фруктах, меде. Такие вещества быстро усваиваются и резко увеличивают содержание сахара в крови. Как следствие, в тканях образуется гликоген, который требуется для энергии. При ее избытке вещества образуют жировые отложения. Чтобы избежать негативных последствий, количество моносахаридов должно составлять не больше 25-35 % общего объема углеводов, которые были съедены в течение дня.
  2. Дисахариды. К ним преимущественно относят сахарозу, которую включает обычный сахар, и мальтозу. Этот компонент присутствует в солоде, патоке, меде. Также он имеется в составе молочного сахара.
Классификация углеводов

К сложным или медленным углеводам относят полисахариды. Эти вещества включают большое количество моносахаридов. Они усваиваются долгое время и обладают менее сладким вкусом, чем простые углеводы. К основным полисахаридам относят следующее:

  1. Крахмал и гликоген. Эти вещества присутствуют в злаках, бобовых, картофеле, кукурузе.
  2. Клетчатка. Элемент содержится в крупах, семечках, овощах, фруктах, отрубях.
  3. Целлюлоза. Компонент включают салатные листья, яблоки, груши, морковь.
  4. Пектин. Вещество присутствует в моркови, капусте, цитрусовых фруктах, клубнике.
  5. Инулин. Элемент содержится в цикории, луке, ячмене, чесноке.

Основное достоинство сложных углеводов заключается в медленном насыщении организма. Благодаря этому чувство голода не возникает раньше времени.

Резервные полисахариды

Крахмал

Крахмалы — это полимеры глюкозы, в которых остатки глюкопиранозы образуют альфа-соединения. Они сделаны из смеси амилозы (15–20 %) и амилопектина (80–85 %). Амилоза состоит из линейной цепочки нескольких сотен глюкозных молекул, а амилопектин — это разветвленная молекула, сделанная из нескольких тысяч глюкозных остатков (каждая цепочка из 24–30 глюкозных остатков — это одна единица амилопектина). Крахмалы нерастворимы в воде. Они могут перевариться при разрыве альфа-соединений (гликозидные соединения). И у животных, и людей есть амилазы, поэтому они могут переварить крахмал. Картофель, рис, мука и кукуруза — главные источники крахмала в человеческом питании. Растения запасают глюкозу в виде крахмалов.

Гликоген

Гликоген служит вторым по значению долговременным энергетическим запасом в клетках животных и грибов, который откладывается в виде энергии в жировой ткани. Гликоген в первую очередь образовывается в печени и мышцах, но также может вырабатываться гликогеногенезом в головном мозге и желудке.[13]

Гликоген — это аналог крахмала, глюкозный полимер в растениях, иногда его называют «животный крахмал»,[14] имеет схожую структуру с амилопектином, но больше разветвлен и компактен, чем крахмал. Гликоген — это полимер, связанный гликозидными связями α(1→4) (в точках разветвления — α(1→6)). Гликоген находится в форме гранул в цитозоли/цитоплазме многих клеток и играет важную роль в глюкозном цикле. Гликоген формирует запас энергии, которая быстро пускается в обращение при необходимости в глюкозе, но он менее плотный и быстрее доступен в качестве энергии, чем триглицериды (липиды).

В гепатоцитах вскоре после еды гликоген может составлять до 8 процентов массы (у взрослых — 100—120 г).[15] Только гликоген, запасенный в печени, может быть доступен для других органов. В мышцах гликоген составляет 1-2 % массы. Количество гликогена, отложенного в теле — в особенности в мышцах, печени и эритроцитах[16][17][18] — зависит от физической активности, основного обмена и пищевых привычек, таких как периодическое голодание. Небольшое количество гликогена находится в почках, и ещё меньше в клетках глии в головном мозге и лейкоцитах. В матке также запасается гликоген во время беременности, чтобы рос эмбрион.[15]

Гликоген состоит из разветвленной цепочки глюкозных остатков. Он находится в печени и мышцах.

  • Это энергетический запас для животных.
  • Это основная форма углевода, отложенного в теле животного.
  • Он нерастворим в воде. Йодом окрашивается в красный цвет.
  • Он превращается в глюкозу в процессе гидролиза.
  • Схема гликогена в двумерном сечении. В сердцевине находится белок гликогенин, окруженный ответвлениями глюкозных остатков. Во всей глобулярной грануле может содержаться примерно 30 000 глюкозных остатков.[19]
  • Разветвление в гликогеновой .

Полезные свойства галактозы и ее влияние на организм

Галактоза активно участвует в создании клеточных стенок, а также помогает тканям быть более эластичными. Она входит в состав липидов мозга, крови и соединительной ткани.

Незаменима галактоза и для мозга и нервной системы. Нормализованный уровень галактозы предотвращает развитие деменций, а также нервных расстройств. Снижается риск развития болезни Альцгеймера.

Также она благотворно влияет на работу органов желудочно-кишечного тракта.

Галактоза принимает участие в создании гемицеллюлозы, которая необходима для создания клеточных стенок.

Препятствует развитию некоторых заболеваний нервной системы.

Взаимодействие с другими элементами

Галактоза реагирует с глюкозой, создавая дисахарид, о котором вы наверняка много слышали – лактозу. Легко растворяется в воде.

Признаки нехватки галактозы в организме

Признаки недостатка галактозы похожи на недостаток углеводов – человек быстро и сильно устает, чувствует, что ему сложно сосредоточится. Он легко впадает в депрессию и не способен физически развиваться.

Галактоза, как и глюкоза – источник энергии для тела, поэтому ее уровень должен быть всегда в норме.

Признаки избытка галактозы в организме

  • нарушение работы нервной системы и гиперактивность;
  • нарушение работы печени;
  • разрушение глазного хрусталика.

Факторы, влияющие на содержание галактозы в организме

Галактоза поступает в организм вместе с пищей, а также образуется в кишечнике путем гидролиза из лактозы.

Главный фактор, влияющий на содержание галактозы – наличие специального фермента, который превращает галактозу в вещество (глюкозо-1-фосфат), способное усваиваться человеком. При отсутствии этого фермента начинается дисбаланс галактозы в организме, что приводит к развитию заболеваний.

Также очень важно регулярное потребление продуктов, содержащих галактозу. Для здорового человека недостаточное потребление соответствующих продуктов приводит к нарушениям развития, как физического, так и умственного.

Галактоза для красоты и здоровья

Галактоза очень важна для организма человека, как источник энергии. Она позволяет ему расти и развиваться, оставаться бодрым и энергичным.

Галактоза важна для физического развития тела, поэтому спортсмены активно потребляют продукты и препараты, содержащие это вещество.